Avaliação genética fortalece planejamento familiar e reduz riscos hereditários
Casais que planejam ter filhos agora contam com mais uma aliada importante: a avaliação genética. A ferramenta permite identificar riscos hereditários e tomar decisões mais conscientes antes da gestação, beneficiando não apenas casais com histórico familiar de doenças genéticas ou com parentesco consanguíneo, mas qualquer pessoa que deseje um planejamento familiar responsável.
De acordo com a geneticista Rosenelle Araújo, do Sabin Diagnóstico e Saúde, a análise do DNA pode revelar variantes genéticas associadas a doenças recessivas, que só se manifestam quando o bebê herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais. “Essas condições, quando identificadas previamente, permitem a adoção de estratégias como o diagnóstico genético pré-implantacional (DPI), que avalia embriões antes da implantação para garantir que não herdem duas cópias do gene alterado”, explica.
Entre as doenças autossômicas recessivas mais comuns estão anemia falciforme, fenilcetonúria e fibrose cística, todas com potencial de afetar gravemente a saúde e qualidade de vida da criança. O exame pode ser especialmente relevante para casais que já têm um filho diagnosticado, ajudando a entender os riscos em futuras gestações.
O aconselhamento genético também é parte essencial desse processo. “Ele permite que o casal compreenda melhor os resultados dos exames e tome decisões com base em informações claras, respeitando seus valores e expectativas”, completa Rosenelle.
A médica explica ainda que, além dos genes autossômicos (localizados nos cromossomos de 1 a 22), as mutações também podem estar ligadas ao cromossomo X, o que é relevante em casos de doenças ligadas ao sexo, como a síndrome do X-Frágil. Nesse caso, mulheres podem ser apenas portadoras assintomáticas, mas ainda assim transmitir a condição aos filhos.
Para identificar essas mutações, são utilizados métodos como o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que permite uma análise detalhada e simultânea de centenas de genes. Em casos específicos, exames como o MLPA e o PCR são indicados para condições como a atrofia muscular espinhal (AME).
