Doenças raras: investigação genética pode antecipar diagnóstico e mudar tratamento

Celebrado neste sábado (28), o Dia Mundial das Doenças Raras chama atenção para condições que atingem cerca de 13 milhões de brasileiros, segundo a Rede Nacional de Doenças Raras. Embora individualmente pouco frequentes, essas doenças representam um grande desafio: identificar quando a investigação genética deve ser considerada, especialmente em casos em que os sintomas não têm causa aparente ou surgem de forma fragmentada ao longo do tempo.

No Brasil, são consideradas raras as doenças que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. No mundo, estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil doenças já descritas. Entre as mais conhecidas estão a fibrose cística, que compromete os sistemas respiratório e digestivo, e a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), que afeta os neurônios motores e compromete os movimentos.

A médica geneticista Rosenelle Benício, consultora do Sabin Diagnóstico e Saúde, explica que a investigação genética ganha importância quando o quadro clínico não se explica por causas comuns. “Alterações no neurodesenvolvimento, deficiência intelectual, transtorno do espectro autista, distúrbios de crescimento, anomalias congênitas ou múltiplos casos de câncer na família são sinais que podem indicar a necessidade de avaliação especializada”, afirma.

Segundo a especialista, muitos pacientes enfrentam a chamada “odisseia diagnóstica”, passando por diferentes especialidades médicas sem que haja uma conexão clara entre os sintomas. O diagnóstico genético precoce pode encurtar esse percurso, trazendo respostas mais rápidas e direcionando o tratamento de forma assertiva, muitas vezes com acompanhamento interdisciplinar.

Além de impactar diretamente a qualidade de vida do paciente, a confirmação diagnóstica permite avaliar o risco de recorrência na família e orientar decisões futuras. “As informações genéticas ajudam tanto no cuidado médico quanto no planejamento de vida”, destaca.

Os avanços tecnológicos também têm facilitado esse processo. Testes baseados em Sequenciamento de Nova Geração (NGS) tornaram os exames mais rápidos e precisos. Ainda assim, a médica reforça que a indicação correta e a interpretação especializada dos resultados são fundamentais para definir os próximos passos da investigação.